肾上腺脑白质营养不良是什么引起的_肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的-世界球精选
2023-06-24 20:56:12 来源:互联网
(资料图)
1、肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要为X连锁隐性遗传,是一种比较常见的过氧化物酶相关疾病。主要累及肾上腺,头部白质病变,或脊髓病变。
2、造成相应的神经精神发育迟滞或儿童生长发育障碍。肾上腺脑白质营养不良的致病基因是ABCD1,因为ABCD1基因突变导致极长链脂肪酸代谢异常。
3、极长链脂肪酸在人体血液、肾上腺和脑白质中异常积累,导致脑白质病变和肾上腺皮质萎缩。
4、根据发病年龄和临床表现,肾上腺脑白质营养不良可分为7种类型,包括儿童期、青春期、成年期、肾上腺脊髓病、Addison型、无症状型和杂合子型,每种亚型都有其特殊的临床表现。
5、神经系统中的主要临床表现包括精神障碍、异常智力发育、痉挛性截瘫或由脊髓损伤引起的周围神经病。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
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